La maladie incurable vs le couple implacabl

février 5, 2019 0 Par admin

Lorsque Sonia Vallabh a perdu sa mère d’une maladie rare appelée insomnie familiale mortelle, elle a vite découvert qu’elle avait hérité de la maladie, qu’il n’y avait pas de remède et qu’elle serait morte «dans une décennie ou deux». Malgré presque aucune formation scientifique, Vallabh et son mari ont tous deux quitté leur emploi pour travailler sur un traitement curatif . Parlez d’aller all-in.

Quelques semaines après le diagnostic, Sonia avait quitté son emploi pour étudier les sciences à plein temps, continuant ses cours au MIT le jour et s’inscrivant à un cours du soir en biologie à l’école de vulgarisation de Harvard. Le couple vit de ses économies et du salaire d’Eric. Sonia s’était attendue à prendre un congé sabbatique temporaire de sa vie réelle, mais bientôt, manuels scolaires et articles académiques ne suffisaient plus. «La pratique de la science et la version scientifique de la science en classe sont des animaux si différents», déclare Sonia. Elle voulait s’essayer au labo. Elle a trouvé un poste de technicienne dans un groupe de recherche sur la maladie de Huntington. Eric, ne voulant pas être laissé pour compte, a également quitté son travail et a offert son expertise en traitement de données à un laboratoire de génétique. Plus ils se plongeaient dans la science, plus ils commençaient à chercher un remède.

Ils sont maintenant sur le point d’obtenir leur doctorat à Harvard et vont de l’avant avec un traitement médical prometteur.

Dès que le couple a commencé sa présentation, dit Lander, on a eu l’impression de « pousser sur une porte ouverte », ce qui était une surprise compte tenu de la réputation pesante de l’agence. « Les gens ne sont toujours pas convaincus que la FDA n’a pas l’air cool avec elle », déclare Minikel. Par la suite, l’un des 25 scientifiques de l’audience a pris Lander à part et a déclaré: «Ce fut l’une des meilleures présentations que j’ai jamais vues.» Acquiesça Schreiber. Il a fait allusion à une société pharmaceutique qu’il avait aidé à mettre en place au début de sa carrière. «Après vingt-quatre ans d’existence dans cette entreprise, rien n’a été démontré. Pas une chose, dit-il. «Pour que deux étudiants diplômés non formés en sciences entrent et fassent ce qu’ils ont fait? Forces absolues de la nature, savants. Ils continuent à voir des choses que les autres ne voient pas.

Mise à jour: DT Max a écrit un livre sur les prions et les maladies associées aux prions intitulé La famille qui ne pouvait pas dormir . J’ai consulté les archives de kottke.org et découvert un article de 2010 sur un article de National Geographic écrit par Max au sujet du sommeil, qui faisait spécifiquement référence à l’insomnie familiale mortelle:

Le principal symptôme de la FFI, comme on l’appelle souvent, est l’incapacité de dormir. Tout d’abord, la capacité de faire une sieste disparaît, puis la possibilité de dormir une nuit complète jusqu’à ce que le patient ne puisse plus dormir du tout. Le syndrome survient généralement à l’âge de 50 ans, dure environ un an et, comme son nom l’indique, se termine toujours par la mort.

(via @mattbucher )

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